Inteligencia artificial para mejorar tratamientos de enfermedades raras

Investigadores del Barcelona Supercomputing Center y otros centros internacionales han utilizado redes artificiales multicapa para descubrir las posibles causas de los síndromes miasténicos congénitos, trastornos hereditarios poco frecuentes que causan alteraciones neuromusculares. El estudio permite explicar genéticamente por qué algunos pacientes responden bien al fármaco salbutamol y sobre todo muestra cómo la IA puede ser una herramienta clave en la investigación de las enfermedades minoritarias.

La escasez de datos disponibles sobre las enfermedades raras o minoritarias, que afectan a entre un 5% y un 7% de la población, dificulta enormemente su investigación. En este contexto, un equipo internacional de científicos, coordinado desde el Barcelona Supercomputing Center – Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS), ha desarrollado una tecnología basada en inteligencia artificial (IA) para estudiarlas.

El estudio, publicado en la revista Nature Communications, supone un avance en el uso de tecnologías IA, concretamente de redes multicapa, para conectar e interrelacionar información procedente de diferentes bases de datos. De esta forma se pueden abordar cuestiones no resueltas en la investigación de estas enfermedades tan poco frecuentes.

Los autores, liderados por el investigador ICREA y director del Departamento de Ciencias de la Vida del BSC-CNS Alfonso Valencia han aplicado el método con éxito para descubrir las causas potenciales que dan lugar a la aparición de los síndromes miasténico congénitos, un conjunto de enfermedades hereditarias poco frecuentes que limitan la capacidad de movimiento y causan diversos niveles de debilidad muscular en los pacientes.

El estudio ha requerido de un esfuerzo colaborativo de más de 10 años en el que han participado investigadores de 20 instituciones científicas de España, Canadá, Japón, Reino Unido, Países Bajos, Bulgaria y Alemania.

“Las enfermedades minoritarias siguen siendo un reto inexplorado para la investigación biomédica. Las tecnologías de IA más avanzadas actualmente están diseñadas para el análisis de grandes volúmenes de datos, y no están entrenadas para escenarios dónde la disponibilidad de datos de los pacientes es limitada, característica principal de las enfermedades raras”, explica el investigador del BSC Iker Núñez-Carpintero.

En el estudio, en el que ha participado una cohorte de 20 pacientes de una pequeña población de Bulgaria, los investigadores han desarrollado un método que utiliza la IA para superar la limitación de datos disponibles y entender por qué pacientes con la misma enfermedad y las mismas mutaciones sufren grados muy diferentes de severidad.

Esta metodología emplea información de grandes bases de datos biomédicas sobre todo tipo de procesos biológicos para explorar las relaciones entre los genes de cada paciente. “El objetivo es identificar algún tipo de relación funcional que nos pueda ayudar a recuperar las piezas perdidas del puzle de la enfermedad, que no veíamos porque no hay pacientes suficientes”, apunta Núñez-Carpintero.

El papel de la supercomputación y la IA

El desarrollo de las metodologías de IA basadas en redes multicapa y los últimos avances en supercomputación han permitido encontrar las piezas perdidas a las que se refiere el investigador del BSC, ya que facilitan un análisis del ‘big data’ biomédico mucho más rápido que hace una década, cuando arrancó el estudio. Esto provee a los investigadores de la capacidad necesaria para localizar la información que relaciona a los pacientes de enfermedades minoritarias, lo que ayuda a entender sus síntomas y manifestación clínica.

“Los últimos avances en infraestructuras de supercomputación, como el nuevo MareNostrum 5 recientemente inaugurado en el BSC, representan una enorme oportunidad para el desarrollo de nuevas estrategias para la investigación en enfermedades minoritarias. La investigación de estas dolencias requiere del análisis simultáneo de la información de cada paciente con el conocimiento biomédico general que ha sido acumulado durante la última década. Esta tarea requiere de una fuerte infraestructura computacional que solo ahora empieza a convertirse en una realidad”, añade Núñez-Carpintero.

Según los investigadores, la relevancia de su investigación radica en que abre nuevos caminos para el desarrollo de aplicaciones computacionales específicamente diseñadas para el trabajo con enfermedades minoritarias.

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